As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos e causam fraqueza progressiva. Elas acontecem devido a defeitos em genes responsáveis pela função normal dos músculos. O sintoma mais comum dessas doenças é a fraqueza muscular.

As mais conhecidas são  as distrofias musculares de Duchenne e Becker.

Existem também outros tipos de distrofias musculares, como a de Emery-Dreifuss, a distrofia muscular dos membros e outras condições.

As distrofias musculares de Duchenne e Becker (junto com uma forma intermediária entre elas) são causadas por mutações no gene DMD. É um gene bastante longo, o que aumenta a chance de que ele sofra algum dano. É responsável pela produção da distrofina, uma proteína essencial para o funcionamento adequado dos músculos. Por isso, essas doenças são chamadas de "distrofinopatias". A fraqueza muscular progressiva é o principal sintoma, pois o problema está na degeneração das fibras musculares.

As distrofias musculares de Duchenne e Becker são doenças genéticas herdadas de forma recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, afetam principalmente os homens. Elas têm uma variedade de manifestações clínicas, que podem variar em intensidade.

Quando suspeitar que seu filho possa ter uma distrofia:

• Lactente que demora a obter o sustento cefálico
• Não corre aos 3 anos de idade
• Lutando para pular, subir escadas ou levantar-se do chão em crianças em idade escolar
• Aumento do volume das panturrilhas
• Quedas frequentes
• Modo de caminhar anormal
• Dor muscular ou cólicas
• Episódios de mioglobinúria (partículas de sangue na urina)

Podem estar relacionados a:

• Dificuldades de aprendizado e problemas comportamentais
• Atraso de fala e linguagem
• Transtorno do espectro autista

Como é feito o diagnóstico?

O neuropediatra solicitará um exame de sangue, que funciona como uma triagem e, se necessário, coletará uma amostra da mucosa da bochecha com um cotonete. É um exame indolor e serve para o buscar mutações no gene DMD.

Qual é a importância do diagnóstico?

O diagnóstico precoce é extremamente importante, já que existem terapias modificadoras de doença  para a Distrofia de Duchenne.